Ehlers-Danlos Syndrom och överrörlighet

1/19/2020

Är du överrörlig? Får du lätt blåmärken? Har du stukat fötterna upprepade gånger? Är du plattfotad? Tar lokalbedövning dåligt på dig? Får du lätt större ärrbildningar efter att ha skurit eller skrapat dig? Stukade du fötterna ofta när du var barn? Har du sköra slemhinnor? Har du ADHD? Har du ovanligt mjuk eller töjbar hud? Rusar din puls när du snabbt ställer dig upp? Är du ”klumpig” och okoordinerad? Blöder du lätt? Sover du dåligt? Lider du av långvarig smärta och värk? Blöder ditt tandkött lätt? Har du besvär med magen eller har du IBS? Blöder du ymnigt? Har dina föräldrar och syskon liknande besvär som dig? Dessa symtom kanske har ett samband.

20% av befolkningen är överrörliga. Av de 20% har 4% så mycket besvär att de behöver någon form av hjälp eller rehabilitering.

Samtliga patienter på bild i denna artikel har delgivit sitt medgivande att medverka på bild

För några år sedan kände jag inte ens till diagnosen Ehlers-Danlos Syndrom, eller EDS som det förkortas. Sedan såg att ett program på TV som hette ”Arga Doktorn” där smärtläkaren i programmet tog upp ett fall med en kvinna som led av EDS och som hade blivit fullständigt missförstådd, och kanske även felbehandlad, av sjukvården. Efter det programmet läste jag på om EDS och började efter hand upptäcka att vissa av mina patienter verkade ha symtom som passade in på denna ärftliga bindvävssjukdom. Jag upptäckte till och med att en arbetskamrat som frågade mig om en bedömning troligtvis hade EDS. Hon fick senare diagnosen bekräftad efter en utredning i Västervik. För närvarande utreds dessa patienter endast i Uppsala och Västervik, åtminstone på ett adekvat sätt. Väntetiderna dit är väldigt långa och många går fortfarande oupptäckta och odiagnostiserade. Det verkar dock som att detta framöver kommer att förbättras avsevärt. Jag ska inte hävda att jag är en expert på att behandla EDS-patienter, men jag har skaffat mig erfarenhet för att upptäcka misstänkta fall och kämpat hårt för att dessa, om de så själva önskar, skall få en remiss för vidare utredning. Tyvärr har både jag och mina patienter ofta blivit motarbetade av kollegor, läkare och delar av den svenska sjukvården. Men jag är inte den som ger upp och om du misstänker att du kanske lider av detta syndrom hoppas jag att inte heller du ger upp. Det finns många olika varianter av EDS, och kriterierna och diagnostiseringen har avsevärt förbättrats. De med EDS kan ha väldigt varierande grad av besvär. Förhoppningsvis kommer i framtiden förståelsen, både hos individen själv och i sjukvården, kunna förbättras även om det inte finns något botemedel. Ska man var medicinskt korrekt är EDS mer ett syndrom än en sjukdom.

Varför söker man hjälp?

Smärta
Led/muskel problem
Blödning
Skörhet
Trötthet
Sömnproblem
”Dysautonoma symtom”
Ärftlighet

De olika formerna av EDS:

EDS av hypermobilitetstyp (hEDS)
Klassisk EDS (cEDS)
Vaskulär EDS (vEDS)

Det finns andra former av EDS men de förekommer endast i ett fåtal fall i Sverige och upptäcks oftast tidigt i barndomen (Classical-like EDS, Cardiac-Valvular EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Kyphoscoliotic EDS, Brittle Cornea Syndrome, Spondylodysplastic EDS, Musculocontractual EDS, Myopathic EDS, Periodontal EDS)

Diagnostiska kriterier för Ehlers-Danlos syndrom av hypermoblitetstyp (hEDS)

Checklista kriterier för Ehlers-Danlos syndrom.pdf
File Size:	206 kb
File Type:	pdf

Hämta fil

Kriterium 1 (generaliserad överrörlighet)
Beightonskalan (max 9 poäng):
• Minst 6 poäng för barn före puberteten
• Minst 5 poäng för män och kvinnor från puberteten upp till 50 år
under vissa omständigheter räcker 4 poäng (se Word-fil ovan)
• Minst 4 poäng för män och kvinnor över 50 år

Armbåge hyperextenderat >10°: 1 poäng/arm

Knän hyperextenderat >10° extension: 1 poäng/knä

Tumme nudda radius/underarm: 1 poäng/hand

Lillfinger extenderat >90°: 1 poäng/hand

Handflator i golvet: 1 poäng

BEIGHTON SCORE

Kriterium 2 - Minst två av områdena A, B, C skall uppfyllas
A. (5 av 12 måste finnas)
• Ovanligt mjuk eller len hud
• Mild form av hudövertöjbarhet (≥1,5 cm på volara icke-dominanta underarmen)
• Striae (hudbristningar)
• Små ”fettkulor” runt hälar
• Tandträngsel (många tänder) och hög eller smal gom
• Återkommande bukbråck, Prolaps av uterus (framfall) och/eller analprolaps (utan föregående graviditet)
• Atrofiska (förtjockade) ärr på minst 2 ställen
• Arm-spannet 105% av längden
• Arachnodactyly/"spindelfingrar" (långa smala fingrar). Positivt handledstecken (Walker sign) på båda sidorna eller tumtecken (Steinberg sign) på båda sidorna. Se bilder nedan.
• Mitralisklaffprolaps
• Aortadilatation (utvidgning av stora kroppspulsådern)
B. Ärftlighet: Förekomst av förstagradssläkting (förälder eller egna barn) som uppfyller diagnoskriterierna för hEDS eller som har en hEDS-diagnos.
C. Minst ett av följande:
• Smärta i minst 2 extremiteter dagligen i minst 3 månader
• Långvarig, utbredd smärta i minst tre månader
• Återkommande luxationer (led/leder som hoppar ur led) utan trauma/våld eller ledinstabilitet (minst tre i samma led eller minst två i olika leder, alternativt medicinskt verifierad ledinstabilitet i minst två leder)

Walker sign

Steinberg sign

Kriterium 3 - alla tre punkterna måste vara uppfyllda
• Frånvaro av ovanligt skör hud- vilket bör leda till att annan typ av EDS övervägs.
• Uteslutning av annan ärftlig och eller förvärvad bindvävssjukdom inklusive autoimmuna reumatologiska förhållanden (t.ex. SLE/Lupus, Reumatoid Artrit), patienter med bindvävssjukdomar eller annan EDS-diagnos.
• Uteslutning av alternativa diagnoser som också innebär hypermobilitet pga. hypotoni och /eller bindvävslaxitet. Alternativa diagnoser och diagnostiska kriterier som inkluderar, men inte är begränsade till, neuromuskulära problem (t.ex. Bethlem myopati) andra ärftliga bindvävsproblem (t.ex. Andra EDS-typer, Loey-Dietz syndrom, Marfans syndrom) och skeletal dysplasi (t.ex. osteogenesis imperfekta). Uteslutande av dessa förhållanden på anamnes, fysisk undersökning och genetiskt test.

Styrketräning vid EDS:

Vila direkt före och efter passet
Låg belastning
Smärtfritt
Får inte bli tröttare i kroppen
Maskiner
Gummiband
Fokus på övningsutförande

Om du uppfyller kriterium 1 (Beightonskalan) men inte kriterium 2 så kanske hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) är den korrekta diagnosen istället (se Diagnostiska kriterier för HSD & hEDS nedan).

Diagnostiska kriterier för HSD & hEDS
File Size:	242 kb
File Type:	pdf

Hämta fil

För mer information om hur smärta, värk och stress fungerar och hur du undviker att det tar över ditt liv ladda ner vår gratisbroschyr HJÄRNAN STYR ALLT!

Nationellt Vårdprogram Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) & Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS) version 1 - 2019
File Size:	1314 kb
File Type:	pdf

Hämta fil